Малыш Эмир Шахмаров с отцом и матерью проживает живет в Западно-Казахстанской области, в Бурлинском районе, городе Аксае. Ему год и восемь месяцев. В таком раннем возрасте ребенку поставили страшный диагноз — «Спинальная мышечная атрофия» (далее СМА). Это генетическое заболевание, которое, если не лечить и вовремя не остановить, может привести к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе сердца. В мире существует три препарата, способных лечить детей со СМА. Они зарегистрированы в США, Европе и в России. В Казахстане это генетическое заболевание не лечится, а препараты, даже разово, не поставляются. Как родители Эмира ищут выход из сложившейся ситуации и почему у них осталось мало времени.
Долгожданная беременность и страшный диагноз
Родители Эмира, Талех Шахмаров и Сабина Даулеткалиева, выросли в западноказахстанском городе Аксае. После окончания школы оба поехали учиться в Россию: Сабина Даулеткалиева — в медучилище в Оренбурге, а Талех Шахмаров — в Москву. После окончания университета пара вернулась в родной город. Там они и встретились друг с другом, а чуть позже создали семью.
Талех, вспоминая период, когда строилась его семья, отмечает, что пара была очень счастлива и с нетерпением ждала своего первенца. Узнав о беременности, Сабина встала на учет в больницу и следила за развитием ребенка. Ни с какими отклонениями или осложнениями в период беременности семья не сталкивалась.
«Беременность протекала хорошо. Эмир родился 12 мая 2019 года, по прогнозам врачей, в ту самую дату, которую они поставили. Никаких осложнений не было. Все анализы были хорошие. Во время беременности мы были в Оренбурге и состояли на учете в местной больнице. Учитывая, что Сабина окончила медучилище, ее знания в области медицины легли в основу хорошей беременности. Соблюдалось правильное питание, режим, отдых, массажи», — рассказал отец ребенка.
С самого рождения малыш Эмир развивался, как и все дети. По словам отца, он начал вовремя поднимать голову, держать ее, вовремя переворачивался. Ребенок даже пытался ползать, хорошо питался, и проблем никаких родители и врачи не замечали.
Спустя время, когда подошел период активного ползания и даже ходьбы, Эмир вдруг перестал физически развиваться. Первые симптомы страшного диагноза проявились у малыша в один год и один месяц.
«Мы поняли, что что-то не так, когда пришло время Эмиру ползать на четвереньках, вставать, стоять на ногах и делать шаги. Этого не произошло в нужный период времени и мы начали ходить по врачам. Начинали с наших местных врачей. На наши вопросы, почему Эмир не ползает и не ходит, врачи отвечали, что мальчики ленивее девочек и позже начинают ходить. Не желая мириться с такими ответами, мы стали ездить по городам: в Уральск, в Актобе, где нам поставили неправильный диагноз, от которого мы долго лечились, но результата не было. После этот врач дал нам направление в Центр материнства и детства в Нур-Султан», — рассказал Талех.
30 ноября 2020 года, приехав в центр, семья узнала, что у Эмира спинальная мышечная атрофия. На тот момент ребенку был один год и шесть месяцев.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нарушение в организме. СМА передается от родителей к ребенку либо происходит в результате случайной мутации.
Существует четыре формы. Первая (СМА первого типа) — самая тяжелая, проявляется почти сразу после рождения и поражает организм очень быстро. При первом типе СМА ребенок может не дожить и до двух лет.
СМА второго типа может проявляться с полугодовалого возраста — продолжительность жизни детей со вторым типом СМА зависит от вмешательства родителей и медицины. Если ребенок не будет получать лечение и соответствующую поддержку (бассейн, массаж, терапии и так далее — прим. ред.), он будет всегда прикован к кровати, а в скором времени его мышцы атрофируются и он умрет.
Если заболевание не лечить, то при любом типе СМА ребенка ждет летальный исход.
При СМА поражаются только мышцы, которые постепенно атрофируются. Ребенок перестает сидеть, держать в руках предметы, иногда держать голову. После поражаются легкие — ребенок не может откашливать мокроту. В таком случае ребенку необходимы массаж, специальные виброплатформы, аппараты, выводящие мокроту, позже — аппараты вентиляции легких. Затем у больного пропадает глотательный рефлекс, и его начинают кормить через зонд. Сердце — тоже мышца, и болезнь в конечном итоге отключит и его. При этом мозг детей абсолютно не страдает. Интеллектуальное развитие ребенка происходит без нарушений, они развиваются, как и все дети.
«В нашем случае ребенок в 1,8 лет не может вставать на четвереньки, ходить, стоять на ногах. Он не может сам подняться. Он не может из лежачего положения прийти в сидячее положение. Если его посадить, он будет сидеть, пока не устанет. А после начинает заваливаться набок и падать. Сидячее положение тоже вызывает боль, потому что мышцы позвоночника атрофируются, начинается искривление. Сидеть тяжело, приходится использовать корсеты. В дальнейшем без лечения он не сможет сидеть, только лежать. Постепенно откажут ноги, руки, а дальше уже хуже. Он не сможет глотать еду, жевать ее. Сколько продлится этот период, зависит от доступности терапии, бассейнов, а главное — от нас, родителей», — рассказал Талех Шахмаров.
Талех отметил, что вместе с женой Сабиной скучает по временам, когда они переживали о простом: учебе, купленном новом диване, кредите.
«Для нас, для родителей, это тяжело. Я никому не пожелаю пройти то, через что проходим мы. Мы каждый раз с супругой мечтаем о том, чтобы вернулись проблемы, которые забивали нашу голову раньше. Сейчас мы об этом не думаем. Мы бы хотели вернуться к той жизни, потому что тогда мы даже и не осознавали, что у нас была спокойная жизнь. Сейчас, когда не знаешь, что тебя ждет в будущем, когда пытаешься спасти ребенка… Приходится столько усилий прилагать… Телефоны разрываются. Я уже даже и не подсчитаю, скольким людям рассказал нашу историю. Плюс работа с государством, бюрократия — все это отнимает много сил», — поделился Талех.
О препаратах и лечении СМА
Сразу после того, как супруги узнали о диагнозе сына, они начали искать информацию о лечении. Оказалось, что в мире существует три препарата, которые могут помочь детям со СМА.
Первый препарат — «Спинраза». На фармацевтическом рынке он появился в 2016 году. Препарат разработан компанией Biogen. В России его зарегистрировали в августе 2019 года. Терапия очень дорогостоящая (от 300-700 тысяч долларов): в первый год необходимо шесть инъекций, затем — пожизненно по три инъекции в год. Лекарство останавливает течение болезни и дает возможность ребенку реабилитироваться. Но если его перестать принимать, то болезнь вернется и может стать хуже: начнется атрофия мышц, ребенок может потерять навыки, которые приобрел за свою жизнь.
Второй препарат — «Рисдиплам». Данное лекарство разработано компанией Roche в сотрудничестве с PTC Therapeutics и SMA Foundation. 26 ноября 2020 года Рисдиплам был зарегистрирован и одобрен в России для лечения детей с двух месяцев. В ходе исследования Firefish 41% младенцев, принимавших препарат, достигли способности сидеть без поддержки не менее пяти секунд, хотя при естественном течении болезни дети этого не могут. Терапия также улучшила выживаемость без постоянной вентиляции легких через 12 и 23 месяца. Рисдиплам нужно принимать в течение всей жизни. Стоимость: от 125-300 тысяч долларов.
Третий препарат — «Золгенсма». Это лекарство — настоящий прорыв в генной терапии и борьбе с СМА. Оно не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние. Чтобы излечиться, нужна всего одна инъекция. Однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Важное условие: ввести его нужно до того, как ребенку исполнится два года, — иначе не будет эффекта. Цена космическая — 2,2 млн долларов за инъекцию. «Золгенсма» уже попало в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире.
«Мы копим на препарат «Золгенсма», чтобы заплатить один раз и не думать о последующих сборах и инъекциях. Препараты для лечения СМА дорогие. И мы боимся, что не сможем приобретать два других препарата на протяжении всей жизни Эмира, ведь на сбор влияет несколько факторов: мировой кризис, курс доллара и так далее. А один укол «Золгенсмы» остановит течение болезни начнется процесс реабилитации. Как мы видим по детям, которые получили это лекарство, их результаты ошеломительные. Дети начинают ползать, начинают самостоятельно подниматься, сами садиться. Даже такие маленькие вещи – это большой результат», — рассказал отец Эмира.
Семья Шахмаровых не может обратиться в Россию, так как в соседней стране препараты для лечения СМА рассчитаны на каждого гражданина. Родители Эмира уже получили счет из клиники в США на приобретение и лечение препаратом «Золгенсма». Осталось собрать деньги. Именно поэтому Талех и Сабина открыли для спасения своего сына сбор. Необходимая сумма — 2,2 млн долларов (почти один миллиард тенге). Несмотря на все усилия неравнодушных людей, пока на лечение Эмира собрали около 195 млн тенге, это 20,1% от всей суммы. При этом курс доллара постоянно меняется. Семья боится не успеть до двух лет своего сына. Времени осталось катастрофически мало, и они надеются на помощь казахстанцев.
«Эмир у нас славный, сладкий. Для нас он самый красивый, умный, добрый, он делится. Он не говорит «дай-дай». Он говорит «на». Он спокойный, не капризный. Может, это связано с болезнью, ведь он постоянно прикован к постели, в лежачем положении. Тут особо не разгуляешься. Но, тем не менее, у него характер не агрессивный. Иногда я замечаю у него отреченный взгляд, будто он осознает все, что с ним происходит. Будто он прошел всю жизнь и видит ее конец. Он не может сам встать, взять, наклониться, поиграть с игрушкой. Он использует нас — мы сейчас для него руки и ноги. Для него это эмоционально тоже тяжело. Эмир должен играть с детьми, капризничать, ломать что-то, разбивать вещи. А он это не может. Когда мы находимся в кругу семьи, когда другие дети бегают и прыгают… Он так на них смотрит, с такой жаждой жизни и желания побежать с ними, сделать все то, что они могут… Но он не может.
Поэтому я прошу казахстанцев помочь нам закрыть сбор, помочь нам спасти нашего сына. Поддержать нас в этой борьбе. Мы не просим невозможного. Мы не просим отдавать, жертвовать чем-то большим. Но наверняка у каждого будет 100-500 тенге. Один доллар на данный момент ни для кого не сыграет роли, а для нас — каждый доллар очень важен», — сказал Талех Шахмаров.
Если бы эта информация прошла по всему Казахстану, семья Шахмаровых закрыла бы сбор моментально. Чем больше людей узнает, тем больше будет перечислений — и малыш Эмир быстрее приблизится к долгожданному уколу. Редакция Liter.kz предлагает объединиться. Два года Эмиру исполнится 12 мая 2021 года. Семье еще нужно время, чтобы долететь до США, оформить документы и сдать анализы, поэтому времени еще меньше — чуть больше двух месяцев. Если до середины апреля мы, казахстанцы, сплотившись, соберем оставшуюся сумму, малыш Эмир встанет на ноги. Еще один ребенок станет счастливым, еще одна семья останется благодарной.
Реквизиты для перевода.
AO Kaspi Bank
Номер карты: 5169 4971 4460 6583
8(771)-483-75-55 Сабина Сагынгалиевна Д. (Мама Эмира)
АО Сбербанк Казахстан
Номер карты: 4263 4333 3483 6340
8(771)-483-75-55 Сабина Сагынгалиевна Д.
АО Bank CentreCredit
Номер карты: 4899 9333 3355 9357
АО Halyk Bank
Номер карты: 4405 6397 1084 2392
8(705)-328-06-63 Шахмаров Талех И. (Папа Эмира)
Для России: Сбербанк 4276 4600 1801 5623
89877836340 Елена Сергеевна К(близкая подруга семьи)
Paypal@HelpEmir
shahmarov350@gmail.com
